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Ataxia - telangiectasia

Es una enfermedad poco común de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo. Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

La ataxia-telangiectasia es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno. Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal alrededor del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento. Los síntomas incluyen:

  •        Disminución en la coordinación de movimientos
  •        Disminución del desarrollo mental Retraso para caminar
  •        Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz solar
  •        Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
  •        Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  •        Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  •        Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos
  •        Encanecimiento prematuro
  •        Convulsiones
  •        Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X 
  •        Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes)

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar signos de:

  •        Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo debajo del tamaño normal
  •        Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
  •        Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
  •        Retraso en el desarrollo
  •        Cara con apariencia de máscara
  •        Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Prevención

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer. Deben buscar asesoría genética y someterse a una mayor cantidad de pruebas de detección de cáncer.

Fuente: Medline plus, Muy interesante. 

Enfermedad de Alfa-1 antitripsina: Pulmones e hígado en riesgo.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno hereditario que aumenta su riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones y del hígado. La alfa-1 antitripsina es una proteína que protege los pulmones; el hígado la produce. Si la forma de la proteína AAT no es la adecuada, ésta se queda en el hígado y no puede llegar a los pulmones.Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.


Los síntomas de la deficiencia ATT incluyen:

  •       Dificultad para respirar.
  •       Infecciones repetidas de los pulmones.
  •       Cansancio.
  •       Latidos cardíacos rápidos al ponerse de pie.
  •       Problemas de visión.
  •       Pérdida de peso.

Algunas personas no tienen síntomas y no desarrollan complicaciones.


Los análisis de sangre y pruebas genéticas pueden determinar si la padece. Si los pulmones están afectados, es posible que se realicen pruebas pulmonares. Los tratamientos incluyen medicamentos, rehabilitación pulmonar y, si es necesario, oxígeno adicional. Los casos graves pueden necesitar un trasplante de pulmón. No fumar puede prevenir o retrasar los síntomas pulmonares.
 

Fuente:

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la SangreDeficiencia de alfa 1 antitripsina (Enciclopedia Médica)MedlinePlus

Trastornos de la personalidad: La ausencia de uno mismo

Los trastornos de personalidad son padecimientos mentales en lo que una persona presenta patrones de conducta, emociones y pensamientos diferentes a los de su entorno sociocultural. Estos comportamientos interfieren con la capacidad de la persona para desempeñar relaciones interpersonales, colocarse en un trabajo y otros ambientes sociales. Aunque no hay causas exactas de los trastornos de personalidad, se creé que los factores genéticos y ambientales están asociados a ello. Los síntomas varían ampliamente dependiendo del tipo de trastorno de la personalidad. En general, los trastornos de la personalidad involucran sentimientos, pensamientos y comportamientos que no se adaptan a un amplio rango de escenarios. Estos patrones generalmente comienzan en la adolescencia y pueden llevar a problemas en situaciones laborales y sociales.


Los trastornos de personalidad se diagnostican sobre la base de una evaluación psicológica. Se valorará los antecedentes y la gravedad de los síntomas de la persona. Al principio, las personas con estos trastornos usualmente no buscan tratamiento por su cuenta. Esto es porque sienten que el trastorno es parte de ellos. Tienden a buscar ayuda una vez que su comportamiento ha causado problemas graves en sus relaciones personales o en sus trabajos. También pueden buscar ayuda cuando están luchando con otro problema psiquiátrico, como un trastorno del estado anímico o drogadicción.


Algunos trastornos de la personalidad mejoran enormemente durante la madurez sin ningún tratamiento, mientras que otros lentamente incluso con tratamiento.
Las complicaciones pueden incluir:

  •        Problemas con las relaciones interpersonales
  •        Problemas en el trabajo o la escuela
  •        Otros trastornos de salud mental

Por último, "los trastornos de la personalidad deben distinguirse de los rasgos de personalidad que no alcanzan el umbral para un trastorno de la personalidad". Sólo en el caso de que dichos rasgos sean inflexibles, desadaptativos y persistentes, y ocasionen un deterioro funcional o un malestar subjetivo significativos, se diagnostican como trastornos de la personalidad. 

Fuente: MedlinePlus & Psicomed 

Padecimientos del ojo

Para todo ser vivo los ojos son importantes, especialmente en el ser humano ya que es un órgano que nos permite percibir todo lo que nos rodea. Por ello, es importante que conozcas algunos padecimientos que lo atacan.

Orzuelo permanente.

Si alguna vez has tenido un orzuelo, sabes qué dolor e irritación provoca. El absceso en los párpados aparece debido a una glándula sebácea obstruida y, por lo general, desaparece al cabo de unos días, pero puede permanecer durante más tiempo, lo cual causa incomodidades serias. Así que si notaste que siempre sale en el mismo lugar o se tarda en curarse, es un buen motivo para acudir al doctor.

Caída de las cejas.

 Hay muchas razones por las cuales se puede relacionar la caída de vello en las cejas: el envejecimiento, estrés o déficit de nutrientes pueden ser algunas. No obstante, la caída de las cejas puede ser síntoma de hipotiroidismo: la falta de hormonas de la glándula tiroides provoca la pérdida de cabello y vello.   

Visión borrosa.

 Hoy en día pasamos horas frente a una computadora o un dispositivo móvil, causando ardor y visión borrosa en los ojos, a esto se le conoce como “síndrome de los ojos secos”. 

Puntos ciegos.

Un punto ciego en la vista puede ser síntoma de una posible migraña, en específico cuando la imagen presenta puntos que parpadean o líneas y dolores de cabeza.

Visión borrosa en diabetes.

 La retinopatía diabética es un padecimiento que causa daño en los vasos sanguíneos de la retina  y provoca en las personas con diabetes visión borrosa.   Cualquier cambio de visión es una señal de alerta que requiere reacción inmediata. Si descubriste algo mal en tus ojos, acude al médico de inmediato para descartar alguna anomalía grave.  

Fuentes: Genial.

Parálisis Facial

La parálisis facial es cuando una persona ya no es capaz de mover ninguno de los músculos en una parte de la cara.Este padecimiento puede desarrollarse antes de los 15 años de edad y después de los 60 años.


En la mayoría de los casos, si es detectado a tiempo, su recuperación puede ser exitosa. Las causas más comunes son:  Cambios bruscos de temperatura.- Una infección por virus.- Exposición directa al frío.- Sin razón aparente. Existen enfermedades que pueden desarrollar este padecimiento como: - Diabetes.- Gripe.- Hipertensión.- Alcoholismo y tabaquismo.Para combatirla, la terapia de recuperación es un tratamiento exitoso, ya que consiste en realizar diariamente ejercicios gesticulares:


Se recomienda realizarlos frente a un espejo repitiendo cada movimiento de 10 a 15 veces. Si hay mejoría, es necesario aumentar el tiempo de contracción.

Formación de quistes durante el embarazo

Durante el primer trimestre de embarazo la ecografía de rutina puede mostrar la presencia de un quiste de ovario. Esta situación es muy frecuente dado que la mujer no suele presentar síntomas, más allá de los habituales en el embarazo. En casos muy raros el diagnóstico se realiza debido a una complicación como la ruptura o la torsión del quiste que se presentan con muy intenso dolor abdominal.



Durante los tres primeros meses de embarazo el ovario que ovuló presenta normalmente una formación de contenido líquido llamada cuerpo lúteo, responsable de la secreción de hormonas indispensables para conservar el embarazo. Su tamaño suele ser pequeño, de unos dos o tres centímetros de diámetro y no constituye un quiste de ovario. Por lo contrario, se estima que una de cada 200 embarazadas presenta un quiste de ovario durante el primer trimestre.Este quiste podrá ser un cuerpo lúteo de gran tamaño o un quiste propiamente dicho no diagnosticado con anterioridad al embarazo.El 90 % de los quistes diagnosticados en los primeros meses del embarazo desaparecen luego del tercer mes. Por ello, los especialistas aconsejan ser cautos y posponer la decisión hasta iniciado el cuarto mes. Cuando el quiste de ovario persiste, es prudente programar la cirugía entre la semana 16 y 20 de gestación.


Durante los tres primeros meses de embarazo el ovario que ovuló presenta normalmente una formación de contenido líquido llamada cuerpo lúteo, responsable de la secreción de hormonas indispensables para conservar el embarazo. Su tamaño suele ser pequeño, de unos dos o tres centímetros de diámetro y no constituye un quiste de ovario. Por lo contrario, se estima que una de cada 200 embarazadas presenta un quiste de ovario durante el primer trimestre.
Este quiste podrá ser un cuerpo lúteo de gran tamaño o un quiste propiamente dicho no diagnosticado con anterioridad al embarazo.El 90 % de los quistes diagnosticados en los primeros meses del embarazo desaparecen luego del tercer mes. Por ello, los especialistas aconsejan ser cautos y posponer la decisión hasta iniciado el cuarto mes. Cuando el quiste de ovario persiste, es prudente programar la cirugía entre la semana 16 y 20 de gestación.


Si se detecta un quiste de ovario antes de quedar embarazada, el uso de anticonceptivos orales por varios meses suele resolver la mayoría de los quistes simples de ovario y puede evitar el tratamiento quirúrgico. Además la consulta previa al embarazo posibilita el diagnóstico de diversas situaciones que pueden ser de difícil tratamiento en la mujer gestante.
 

Es importante recordar que la consulta al ginecólogo previa al embarazo facilita el diagnóstico y eventual tratamiento de esta y muchas otras situaciones.

Es recomendable utilizar métodos seguros de planificación familiar, consultar al ginecólogo, comenzar a tomar ácido fólico y recién entonces abandonar la anticoncepción y comenzar a buscar al bebé.

Fuente: Salud Femenina

Como detectamos la depresión

¿Qué es la Depresión?

La depresión clínica es un trastorno del estado anímico pero que llega al punto de interferir con la vida diaria durante un período de algunas semanas o más. La gente suele identificar la depresión con sentimientos de melancolía, tristeza y ganas de llorar. A menudo la definen como una “fase” de la que se pasar en cualquier momento. Sin embargo, vivir con ella y tratar la depresión no tiene nada que ver con lo que la gente ve, lee o escucha, más bien la rutina de las personas con depresión se basa en ir al médico y en tratar de controlar nuestro ánimo e incluso los pensamientos suicidas.

La depresión no distingue en sexo y edad, así que puede involucrar tanto a Hombres como a Mujeres, niños, adolescentes, adultos y personas de la 3ra edad. 

Síntomas: 

  • Sentimientos de impotencia y desesperanza. Creer que todo será malo en el futuro y que no se puede hacer nada para cambiarlo.
  • Pérdida de interés en las actividades diarias. Falta de interés en aficiones, pasatiempos, actividades sociales, y sexo. Perder la capacidad de sentir alegría y placer.
  • Apetito y cambios de peso. Pérdida o aumento significativo de peso.
  • Cambios en el sueño. Padecer insomnio o dormir demasiado (también conocido como hipersomnia).
  • Ira o irritabilidad. Sentirse inquieto o incluso violento. Descenso del nivel de tolerancia hacia aspectos que le irritan y empeoramiento del temperamento.
  • Pérdida de energía. Sentirse cansado y lento. Todo el cuerpo se siente pesado e incluso pequeñas tareas agotan físicamente y se tarda mucho más tiempo en realizarlas.
  • Sentimiento de odio hacia uno mismo. Fuertes sentimientos de inutilidad o culpa. Ser demasiado autocrítico por los errores cometidos. 
  • Comportamiento imprudente. Abusar de sustancias nocivas, juego compulsivo, conducción temeraria, deportes de riesgo.
  • Problemas de concentración. Problemas para concentrarse, tomar decisiones o recordar cosas.
  • Molestias y dolores inexplicables. Aumento de los dolores de cabeza, dolor de espalda, dolores musculares o dolor de estómago.
  • Asilamiento. No quiere relacionarse con nadie, deja de quedar con otras personas y de salir a la calle e incluso puede mostrarse malhumorado con los miembros de su familia y amigos.
  • Dificultad para levantarse de la cama. Puede sentirse mejor conforme transcurre el día esto se debe a la serotonina ya que esta alcanza sus niveles más altos por las tardes, de ahí la mejoría. 

Tipos de depresión

 

Los tipos principales de depresión son:

  • Depresión mayor. Sucede cundo los sentimientos de tristeza, pérdida, ira o frustración interfieren con la vida diaria por semanas o períodos más largos.
  • Trastorno depresivo persistente. Se trata de un estado de ánimo depresivo que dura 2 años. A lo largo de ese período de tiempo se puede tener momentos de depresión mayor junto con épocas en las que los síntomas son menos graves.

 

Otras formas comunes de depresión son:

  • Depresión posparto. Muchas mujeres se sienten algo deprimidas después de tener un bebé; puede incluir los síntomas de la depresión mayor.
  • Trastorno disfórico premenstrual (TDP). Síntomas depresivos que ocurren una semana antes de la menstruación y desaparecen después de menstruar.
  • Trastorno afectivo estacional (TAE). Ocurre con mayor frecuencia durante las estaciones de otoño e invierno y desaparece durante la primavera y el verano, muy probablemente debido a la falta de luz solar. Esto se da principalmente en los países más fríos.
  • Depresión mayor con características psicóticas. Sucede cuando una persona padece de depresión con una falta de contacto con la realidad (psicosis).

¿Cómo detectarla y cómo tratarla?

La depresión, aun en los casos más graves, es un trastorno altamente tratable. Al igual que muchas enfermedades, entre más rápido se detecte,más efectivo será el tratamiento.

El primer paso para obtener el tratamiento adecuado es visitar a un médico. Él puede descartar estas posibilidades por medio de un examen físico, una entrevista, y pruebas de laboratorio. Si el médico puede descartar a una condición médica como la causa, debe llevar a cabo una evaluación psicológica o referir al paciente a un profesional de la salud mental.

El médico o profesional de la salud mental llevará acabo una evaluación diagnóstica completa. Se debe conversar con el paciente sobre cualquier antecedente familiar depresivo y obtener todos los antecedentes de los síntomas. Por ejemplo: inicio, duración, gravedad y si ocurrieron antes, de ser así, cómo fueron tratados. También preguntar si el paciente consume alcohol o drogas y si ha tenido pensamientos suicidas.

Una vez diagnosticada, una persona con depresión puede ser tratada con varios métodos. Los tratamientos más comunes son la medicación y la psicoterapia.

Situaciones severas:

  • Escucha voces que no existen.
  • Llora con frecuencia sin una causa.
  • Su depresión ha afectado su vida laboral, escolar o familiar por más de dos semanas.
  • Presenta 3 o más síntomas de depresión.
  • Piensa que uno de los medicamentos que está tomando actualmente puede estar causándole depresión. Sin embargo, NO cambie ni suspenda los medicamentos sin consultarlo con el médico.
  • Si usted piensa que su niño o adolescente pueden estar deprimidos.

También si:

  • Cree que debe reducir el consumo de alcohol.
  • Un familiar o un amigo le ha pedido que lo haga.
  • Se siente culpable con relación a la cantidad de alcohol que consume.
  • El alcohol es lo primero que bebe en la mañana. 

Fuente: National Institute of Mental Health y OMS.

¿Por qué te molesta la gente alegre?

Seguramente te has encontrado con personas que son "tan felices" que es molesto. Y no es que seas amargado, en realidad todos saben que no puedes ser feliz todo el tiempo y, una gran cantidad de estudios han demostrado que en realidad eso es imposible. Un estudio realizado en 1978, explica como demasiada felicidad ininterrumpida con el tiempo se desvanecen: "Llega un punto donde los eventos positivos dejan de tener impacto.”  Sin embargo, el mundo está lleno de gente que aparentemente siempre “está feliz”, nunca se quejan de nada y son extremadamente positivos. Eso puede llegar a tener relevancia según el estudio. El estudio publicado en Organizational Behavior and Human Decision Processes, asegura que nos aprovechamos de la gente súper feliz, debido a que su alegría desenfrenada muestra lo ingenua que es la persona. Durante una serie de seis experimentos, Ana Swanson asegura que los participantes del estudio descritos como "muy feliz"  mintieron y simplemente están "moderadamente satisfechos".


El estudio titulado "
La ignorancia es dicha",  explica cómo la felicidad está de la mano con el pensamiento crítico y, esto tiene sentido: Es difícil ser imperturbable cuando hay tanto ser miserable cerca. Ahora ya lo sabes, esa persona feliz que te molesta un poco, en realidad está mintiendo. 

Fuente. Muy Interesante México. 

Doctora mexicana descubre como eliminar células de leucemia

La doctora María Antonieta Chávez investigadora del centro médico siglo XXI del seguro social, Ha descubierto como eliminar células leucémicas.

La investigación se centra en usar moléculas que tengan la capacidad de identificar a las células troncales leucémicas y a su vez poder eliminarlas. Con ello evitaría causar un efecto negativo en las células que no están infectadas.

Las células troncales son las encargadas de darle  fuerza a esta enfermedad que en su gran mayoría afecta adultos.

Actualmente la mayoría de los tratamientos que existen para combatir esta enfermedad, atacan directamente a las células sanas, dejando libres a las troncales y permitiendo que se puedan volver a regenerar.

Por ello la investigación de la doctora María Antonieta es un gran avance en la medicina, ya que este tratamiento permite atacar la enfermedad en su totalidad.

Aquí una breve explicación acerca de lo que hace una célula en tu organismo:

¿Alergia al agua?, una realidad poco común

La urticaria acuagénica (alergia al agua) es un tipo de alergia que produce ronchas tras tener contacto con agua. Es una de las más extrañas, ya que alrededor de 40 personas en el mundo la padecen. Las ronchas aparecen ya sea durante el baño, por la lluvia e incluso por la sudoración excesiva o llanto.



La urticaria suele presentarse como pequeñas ronchas rojas con bordes bien definidos y, en algunos casos, también llegan a dar comezón. Suelen aparecer en el cuello, parte superior del cuerpo y brazos; normalmente desaparecen entre 30 y 60 minutos después de haberse secado. En casos severos las personas han tenido síntomas similares en la garganta por tomar agua.  Nadie sabe con certeza porqué algunos individuos tienen esta extraña reacción al agua, aunque expertos piensan que puede ser debido a componentes genéticos, específicamente el cromosoma 2q21. No obstante, el Instituto Nacional de la Salud de E.U.A. reportó que la condición rara vez es heredada. Otra hipótesis sugiere que la alergia puede ser causada por la disolución de una sustancia en el agua o por la interacción entre el agua y una sustancia que se encuentra en la piel. Aunque no hay datos certeros de su causa, se ha visto más frecuente en mujeres que hombres; presentándose regularmente en la pubertad.  Sin embargo, los que padecen urticaria acuagénica han presentado mejoras con antihistamínicos y esteroides. Asimismo, los tratamientos de luz ultravioleta B y la utilización de cremas han podido responder afectivamente a los síntomas.

Fuente. Muy Interesante.